儿童交替性偏瘫合并癫痫的表型及ATP1A3基因突变研究

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【摘要】

：

<正>目的儿童交替性偏瘫(alternating hemiplegia of childhood,AHC)是一种儿童期严重的神经系统发作性疾病,主要表现为发作性的眼球运动异常、反复交替性的偏瘫发作和肌张力

【作者】

：

李淑品张月华杨小玲刘爱杰杨志仙刘晓燕

【机构】

：

北京大学第一医院;

【发表日期】

：

2004年期

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<正>目的儿童交替性偏瘫(alternating hemiplegia of childhood,AHC)是一种儿童期严重的神经系统发作性疾病,主要表现为发作性的眼球运动异常、反复交替性的偏瘫发作和肌张力不全,部分患儿可合并癫痫发作。本病主要致病基因为ATP1A3。本文研究儿童交替性偏瘫合并癫痫患儿的临床特点及基因型与表型相关性。方法收集2005年8月至2015年5月在北京大学第一医院儿科神经门诊及病房就诊的AHC患儿的临床资料及外周血DNA,采用PCR扩增和Sanger测序的方法筛查ATP1A3基因突变。结果共收集89

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