瓜氨酸血症的临床特征、治疗方法和随访的探讨

• 作 者: 李亚勤 张成 杨娟 李洵桦 孙毅明 冯善伟 操基清 詹益鑫 王艳云 利婧 陈菲 郑民缨
• 机 构: 中山大学附属第一医院神经内科,广东广州510800
• 出 处: 广东省医师协会第三届神经内科医师大会
• 发表日期: 2013年期
• 关键词: 瓜氨酸血症 临床特征 治疗方法 肝内胆汁淤积症 早期治疗 早期诊断 临床预后 临床医生

　　目的 成人起病的Ⅱ型瓜氨酸血症(adult-onsettype Ⅱ citrullinemia,CTLN2)和Citrin缺陷引起的新生几肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)是相同基因SLC25A13突变引起的临床预后明显不同的疾病。本文的目的是提高临床医生对可治性疾病的早期诊断、早期治疗和随访重要性的认识。