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河南省先天性肾上腺皮质增生症CYP21A2分子遗传背景研究
【机 构】
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郑州市儿童医院 450053
【出 处】
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2016年儿童生长发育相关疾病学术研讨会(第15届)
【发表日期】
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2016年8期
其他文献
患儿男,3月11d,因“因气促、吐奶、呛奶1周,加重伴神萎、少吃5d”于2015年10月11日入院.1周前患儿吐奶起病,吃奶后即吐,吐出物为奶汁,无胆汁和咖啡样物,伴呛奶,伴呼吸急促及口吐白沫,偶咳嗽伴痰响,吃奶和哭吵时气促加重伴唇周发绀.5d前气促加重,轻度发热,神萎、少吃、少动.无惊厥发作及意识障碍.当地医院住院2天,患儿吐奶稍减轻,但精神反应差,转我院进一步诊治.
会议
例1女,2岁5月龄,因“发现运动倒退1年半”于2015年7月16日入院.患儿系G1P1,足月顺产出生,出生体重2.7kg,身长49 cm,出生时无窒息、抢救史,有“病理性黄疸”史.家族史无特殊.患儿3月龄抬头稳,4～5月龄翻身尚可,6月龄双手撑地可独坐,7月龄无明显诱因出现四肢震颤,以双下肢为甚,握物时震颤明显,动作缓慢,全身乏力,精神易疲惫,扶站时可见尖足,症状呈晨轻暮重,活动后加重,休息后可缓
会议