【摘 要】
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目的：基于计划生育服务网络，探索常见重大出生缺陷群体筛查干预模式，以达到降低常见重大出生缺陷出生率的目的。方法：依托计划生育服务体系,采取政府主导-多部门协作模式,通过宣教动员、组织筛查、督促高风险家庭产前诊断到出生结局和新生儿随访的主动全程监测和服务,从2007年9月起,在广州市黄埔区、番禺区、增城市和天河区对辖区内待孕或已孕夫妇进行地中海贫血、唐氏综合征及重大先天性畸形进行群体筛查干预.结果：
【机 构】
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广州市人口和计划生育科学研究所 中山大学附属第一医院
【出 处】
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中国残疾人联合会,中国残疾人福利基金会,卫生部
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目的：基于计划生育服务网络，探索常见重大出生缺陷群体筛查干预模式，以达到降低常见重大出生缺陷出生率的目的。方法：依托计划生育服务体系,采取政府主导-多部门协作模式,通过宣教动员、组织筛查、督促高风险家庭产前诊断到出生结局和新生儿随访的主动全程监测和服务,从2007年9月起,在广州市黄埔区、番禺区、增城市和天河区对辖区内待孕或已孕夫妇进行地中海贫血、唐氏综合征及重大先天性畸形进行群体筛查干预.结果：至2010年6月底,试点区共有19308对待孕或已孕夫妇参加了出生缺陷群体筛查,人群筛查覆盖率为73.75％.19308对夫妇参加地中海贫血筛查,筛查出高风险夫妇171对,确诊中重型地贫胎儿30例;18421例孕妇参加唐氏综合征筛查,筛查出高风险胎儿1019例,确诊唐氏综合征及其他重大染色体异常胎儿20例;18276例孕妇参加中孕期B超排畸筛查,筛查出高风险胎儿523例,确诊包括神经管畸形、各类严重先天性心脏病等重症畸形儿110例。上述三组目标疾病高风险胎儿的产前诊断率分别71.93％,72.33％和95.98％.在上述160名被诊断怀有重症缺陷胎儿的孕妇中,157名在知情同意条件下选择终止妊娠,妊娠终止重症缺陷病例占筛查孕妇的比例为8.13％‰.结论：依托计划生育服务体系,以人群为基础的预防模式可有效减少常见重大出生缺陷患儿的出生。
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