新生儿甲基丙二酸血症7例临床分析及文献复习

• 作 者: 王慧 夏世文 胡长霞
• 机 构: 湖北省妇幼保健院新生儿科 430070
• 出 处: 第二届中国南方新生儿医学论坛暨广东省医学会第四次新生儿学学术会议
• 发表日期: 2015年期
• 关键词: 新生儿期 甲基丙二酸血症 临床分析 中枢性呼吸衰竭 回顾性分析 喂养困难 临床资料 临床特点

　　目的 提高新生儿科医生对甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)的认识,减少误诊率。方法 对本院2011年1月-2014年10月7例MMA新生儿患者的临床资料进行回顾性分析。结果 7例主要临床特点为：新生儿期起病,精神反应差、喂养困难、很快出现抽搐、昏迷、中枢性呼吸衰竭、致死性酸中毒、高氨血症等。