载脂蛋白E基因型测定的方法学评价

• 作 者: 熊燏;钱士匀;
• 机 构: 海南医学院检验医学系(海口 571101)
• 出 处: 第四届全国血脂分析与临床学术研讨会暨第九届全国脂蛋白学术会议
• 发表日期: 2008年期

目的：对几种ApoE基因型分析的方法：多重特异性扩增突变系统快速分型法(Multi-ARMS PCR)、聚合酶链式反应-限制性核酸内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)、聚合酶链式反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)进行评价，试图找出针对ApoE基因分型与基因测序结果最为一致的方法。
方法：对518例健康调查者分别采用Multi-ARMS PCR、PCR-RFLP、PCR-SSCP等方法进行ApoE基因型的分析，并最后采用基因测序的方法对结果进行确证。
结果：518例调查者中采用Multi-ARMS PCR方法，ApoE的6种基因型(3/3、3/2、4/3、4/2、4/4、2/2)的基因频率分别为88.03%、1.35%、8.30%、0.77%、1.16%、0.39%，采用PCR-RFLP基因频率分别为88.61%、1.35%、7.92%、0.58%、1.16%、0.39%，而采用PCR-SSCP基因频率分别为89.77%、0.77%、7.14%、0.58%、1.35%、0.39%。与基因测序结果一致性分析上(Multi-ARMS PCR Kappa=0.964；PCR-RFLP Kappa=0.991；PCR-SSCP Kappa=0.913)。
结论：PCR-RFLP法在ApoE基因型分析的各种方法中与基因测序法结果一致性最好，准确性最高。