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Rh血型是非常复杂的血型系统，目前已发现了49种抗原，其中以C、c、D、E、e这5种抗原在临床上较为重要，D抗原是所有Rll血型抗原中，免疫原性最强的，Rh血型系统是输血医学中除ABO血型之外最具临床意义的血型系统。RhD抗原的高免疫原性常常会引起胎儿和新生儿溶血病(HDN)、溶血性输血反应和自身免疫性溶血性贫血等疾病。如何通过准确的基因分型建立一个真正的Rh阴性供者库和从分子水平上鉴定各种D突变体已经成为输血医学等临床应用学科的一个热点。本文介绍了Rh血型的发现历史与遗传学说，并对D阴性的分子遗传背景及D变异体的分子遗传背景进行了简述。