中国人正常DMPK基因CTG重复片段的多态性研究

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【摘要】

：

<正>目的强直性肌营养不良1型是一种常染色体显性遗传的多系统疾病,是由位于强直性肌营养不良蛋白激酶(DMPK)基因的CTG重复序列异常扩增所致。正常DMPK等位基因CTG重复数为5~

【作者】

：

李懋王占军崔芳杨飞陈朝晖凌丽蒲传强

【机构】

：

中国人民解放军总医院神经内科;

【发表日期】

：

2004年期

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<正>目的强直性肌营养不良1型是一种常染色体显性遗传的多系统疾病,是由位于强直性肌营养不良蛋白激酶(DMPK)基因的CTG重复序列异常扩增所致。正常DMPK等位基因CTG重复数为5~37个,在人群中具有高度的异质性。研究表明,不同人群正常DMPK等位基因CTG重复数的分布具有不同特点,且DM1患病率与CTG重复数大于18的正常DMPK等位基因(大

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