【摘 要】
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目的 收集广东省以及广东周边诸省的亨廷顿舞蹈症患者及其家系,对其临床症状、突变基因以及家系中遗传规律等进行研究.给予患者康复治疗、中医药治疗等综合治疗意见,为患
【机 构】
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中山大学附属第一医院神经内科 510080
【出 处】
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广东省医学会第十五次神经病学学术会议暨第五届粤港澳神经病学学术会议
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目的 收集广东省以及广东周边诸省的亨廷顿舞蹈症患者及其家系,对其临床症状、突变基因以及家系中遗传规律等进行研究.给予患者康复治疗、中医药治疗等综合治疗意见,为患者及其家属提供遗传咨询及治疗的最新进展.并对这些患者进行长期随访.方法 收集行IT15基因确诊的亨廷顿舞蹈症患者,绘制完整的家谱图并记录详细的临床资料.同时行步态分析、太极训练以及提供中医药咨询,未来拟对同时会说现代标准汉语及粤语者行双语分析.结果 现本中心收集有7个患者的家系,来自广东、天津、江西、内蒙古等地,均已行基因检查确诊者.7人中有2人已行UHDRS评分,3人已行步态分析以及太极训练,2人已行尿液干细胞培养,2人符合要求拟行双语训练.7个家族中最大的家系来自江西,家族中的患者及有患病风险者共有近50人.结论 在已检测的7个患者中,其IT15突变基因的CAG重复序列均不超过53个重复.其家系分析中发现,父系遗传有遗传早现现象,最早发病者起病年龄为26岁.步态分析结果示,在患病早期患者即有步态异常.太极训练示平衡及肢体控制能力不佳,拟看长期训练的改善情况.现长期对其家族提供遗传咨询,同时建议其家族中有患病风险者进行孕期的产前诊断.
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