1个肾上腺脑白质营养不良家系ABCD1基因突变分析

• 作 者: 孔祥东[1]张旭[2]
• 机 构: 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心
• 出 处: 首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会
• 发表日期: 2013年期

　　目的 对1个肾上腺脑白质营养不良家系进行ABCD1基因突变检测.方法 收集肾上腺脑白质营养不良家系家系成员外周血，提取DNA.对先证者以及家系成员进行ABCD1基因所有外显子及外显子-内含子剪接位点测序分析.结果 先证者发现ABCD1基因外显子4 c.1261G＞T (Glu421Ter)突变，为纯合突变.该突变为无义突变，造成编码氨基酸提前终止.c.1261G＞T突变未见报道，为新发现的突变位点.家系其他成员进行突变分析，证实为家系遗传.结论 肾上腺脑白质营养不良患者进行ABCD1基因突变检测可帮助家系成员进行遗传咨询.