【摘 要】
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目的 提高对歪嘴哭面容(ACF)新生儿的临床特征及遗传学检测认识.方法 回顾性分析本院2007年8月至2014年5月期间本院收治的23例歪嘴哭面容新生儿的母孕史,出生时情况、临床表现及染色体荧光原位杂交(FISH)或基因芯片检测结果.结果 23例歪嘴哭患儿中,7例女性,16例男性.14例为左侧病变,9例为右侧病变.其中15例合并面部或内、外耳畸形.19例患儿还存在其它系统畸形,如心血管系统(肺动脉
【出 处】
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中华医学会2014年全国围产医学进展专题研讨会
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目的 提高对歪嘴哭面容(ACF)新生儿的临床特征及遗传学检测认识.方法 回顾性分析本院2007年8月至2014年5月期间本院收治的23例歪嘴哭面容新生儿的母孕史,出生时情况、临床表现及染色体荧光原位杂交(FISH)或基因芯片检测结果.结果 23例歪嘴哭患儿中,7例女性,16例男性.14例为左侧病变,9例为右侧病变.其中15例合并面部或内、外耳畸形.19例患儿还存在其它系统畸形,如心血管系统(肺动脉闭锁、右室双出口等)、泌尿系统(肾积水、肾缺如)、消化系统(食道闭锁、先天性无肛)、免疫(细胞免疫缺陷)、内分泌(甲状旁腺功能障碍)及神经系统发育异常等.
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