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先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是皮质醇合成过程中,某些必须酶缺陷,合成受阻而引起的一组疾病。该病使新生儿生长发育受损,严重时可危及生命。血液中17α羟孕酮(17α-OHP)的检测是该病筛查和诊断指标之一。作者应用时间分辨荧光免疫(DELFIA)在非选择新生儿中筛查17α-OHP,检出新生儿CAH一例,经临床及其它血液检查已被确诊。