携带线粒体DNAA3243G突变细胞株的线粒体膜电位和钙循环变化研究

• 作 者: 李琳;裴珮;张英;马祎楠;王松涛;戚豫;
• 机 构: 北京大学第一医院中心实验室 北京 100034
• 出 处: 首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会
• 发表日期: 2013年期

　　目的：线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征是线粒体脑肌病最常见的一种类型,临床表现复杂多样,80％的患者携带mtDNA A3243G突变。本研究旨在从线粒体膜电位以及线粒体钙循环的角度探讨MELAS综合征的发病机理。方法：收集16例携带mtDNA A3243G突变病人和28例正常人外周血,用EBV转染法建立携带A3243G突变病人传代B淋巴细胞系,用激光共聚焦技术检测A3243G突变淋巴细胞线粒体膜电位(△ψm)、线粒体内Ca2+浓度([Ca2+]m)和细胞内Ca2+浓度([Ca2+]i)的变化。