【摘 要】
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目的 利用荧光原位杂交技术(fluorenscence in situ hybridization,FISH)检测男性染色体臂间倒位携带者在减数分裂过程中产生的精子类型和比例,建立染色体臂间倒位携带者
【机 构】
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410078,湖南长沙湘雅路110号,中南大学医学遗传学国家重点实验室
【出 处】
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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
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目的 利用荧光原位杂交技术(fluorenscence in situ hybridization,FISH)检测男性染色体臂间倒位携带者在减数分裂过程中产生的精子类型和比例,建立染色体臂间倒位携带者的精子诊断体系,并应用于临床。方法 对1例inv(1)(p12q13)、2例inv(9) (p12q13)和1例inv(7) (p13q32)染色体臂间倒位携带者以及4例正常男性对照进行检测。在染色体的倒位区间外选择短臂和长臂的特异位点BAC(bacterial artificial chromosome)克隆,分别制备用红色和绿色荧光标记的探针。利用二硫苏糖醇(D,Tr)对精子头部去凝聚,膨胀精子,使凝聚的DNA丝松散,然后进行FISH杂交检测,在荧光镜下计数所观察到的荧光信号情况。
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