儿童噬血细胞综合征的UNC13D和STX 11基因研究

来源 :2013年全国小儿血液与肿瘤学术会议 | 被引量 : 0次 | 上传用户:WOBENLAI
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
目的 了解我国儿童噬血细胞综合征(hemophagocytic syndromes,HPS)的UNC13D和STX 11基因变异情况以及了解儿童噬血细胞综合征在我国的发病情况,进而为该病的防治提供依据.方法 (1)于2005年12月至2012年12月按照国际组织细胞病协会修订的"HLH-2004诊断和治疗指南"为标准搜集广西医科大学儿科病房以及全国各地区的噬血细胞综合征患儿病例,并通过基因检测手段排除病例不是穿孔素基因变异后,最终确认的病例数共计51例.
其他文献
目的 探讨环吡酮胺(CPX)对T细胞型急性淋巴细胞白血病(T-ALL)糖皮质激素(GC)敏感细胞株CEM-C7-14 (C7)和GC耐药细胞株CEM-C1-15 (C1)、Jurkat和Molt-4的作用及机制.方法:采用MTT法监测细胞生长,用Western Blot分析蛋白水平,流式细胞术检测细胞周期和细胞凋亡,光学显微镜进行细胞形态学观察.
会议
目的 总结420例儿童急性淋巴细胞白血病的临床特征,分析CCLG-2008方案的临床疗效.方法 收集2008年4月至2012年2月本院收治的420例急淋患儿,按CCLG-2008临床危险度分组及方案化疗,在诱导治疗后第8天行外周血幼稚细胞计数,第15天、第33天、第12周,行骨髓细胞形态学、流式细胞仪微小残留病检测、融合基因FISH和PCR定性等检查,给予疗效判定并相应地给予调整治疗组别.分析各组
会议
背景 10-18岁青少年急性淋巴细胞白血病(Acute Lymphoblastic Leukemia,ALL)患者使用儿童化疗方案的治疗效果明显优于成人化疗方案,这表明非骨髓抑制化疗药物的强化治疗和更密集的鞘注治疗在改善青少年ALL患者预后的重要性.目的 明确香港青少年ALL患者的生物学特点和临床特征,以及使用儿童化疗方案治疗的长期效果.
会议
目的 研究应用CCLG-ALL-2008化疗方案规律化疗结束后,不同危险度分级、不同年龄分组的儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)患者免疫功能的重建的情况.方法 回顾性分析243名在北京儿童医院确诊的初治ALL患儿,未进行骨髓移植并规律化疗结束后,在停药即刻和停药1年时使用流式细胞仪检测T淋巴细胞亚群和免疫球蛋白含量.患儿根据危险度分为标危组(113例)、中危组(117例)和高危组(13例),并按照检
会议
目的 急性淋巴细胞白血病(ALL)是儿童时期最常见的血液系统肿瘤,出血是常见症状及死因之一,引起出血的机制复杂,其中最主要原因是血小板减少.ALL患儿血小板数量减少的同时,可能存在其功能异常.目前关于ALL患儿血小板功能的研究较少,对其出血机制尚不完全清楚.
会议
目的 Notch信号在T淋巴细胞白血病(T-ALL)中扮演了重要的角色.然而,在占儿童急性淋巴细胞白血病绝大部分的B系急淋(B-ALL)中,其作用和意义并不清楚.该文研究了Notch1 信号通路在初诊的儿童B-ALL中的表达,并进一步分析了Notch1与病人的临床特征和化疗效果的相关性.方法 免疫组织化学链霉素亲和素-生物素-过氧化酶复合物(SABC)法用于检测初诊的急淋患儿骨髓白血病细胞中Not
会议
目的 急性淋巴细胞白血病(ALL)是儿童发病率最高的恶性肿瘤性疾病,现代主要通过联合化疗使儿童ALL的存活率大为改观,但仍有部分患儿因耐药而复发,现时已公认糖皮质激素(GC)治疗是否敏感是判定小儿ALL预后的一项强烈和具独立意义的指标.ALL GC耐药的分子调控机制至今仍未完全清楚,对GC耐药机制的深入研究将有助于为今后更精确的评估预后、逆转GC耐药和改善治愈率提供全新和可行的路径.
会议
目的 探讨吲哚胺2,3双加氧酶(IDO)参与诱导急性髓系白血病(AML)细胞产生免疫耐受机制及其调节作用.通过干扰IDO诱导的免疫耐受,为白血病免疫治疗提供新的实验基础和理论依据.方法:1、采用RT-PCR法检测HL-60/K562细胞IDO mRNA及TLR9mRNA表达,进一步检测经IFN-γ、Tα1、IFN-γ/Fα1、氯喹等药物作用后两细胞株IDO mRNA及TLR9 mRNA表达.
会议
目的 探讨婴儿巨细胞病毒(HCMV)感染相关血液系统损害的临床特点.方法 对51例婴儿HCMV感染相关血液系统损害患儿进行临床分析,统计其所出现的血液系统损害疾病的种类、临床表现、治疗及预后.结果HCMV感染与多种血液系统损害相关,本组51例患儿均出现外周血淋巴细胞比例增加(其中引起外周血白细胞总数升高8例);出现中性粒细胞计数和比例均减少41例,占80.2%(其中引起外周血白细胞总数减少18例)
会议
目的 儿童恶性实体瘤恶性程度高,预后差.本文研究参芪扶正注射液对儿童恶性实体瘤化疗前后辅助治疗作用.方法 2005年9月-2011年5月收集经病理确诊的儿童晚期恶性实体瘤185例.眼外期视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,Rb)101例,晚期肝母细胞瘤(hephatoblastoma,HP)35例,以及Ⅳ期神经母细胞瘤(neuroblastoma,Nb) 49例.随机分成研究组(参芪扶正
会议