【摘 要】
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目的：本研究通过对新生儿筛查的疑似四氢生物蝶吟缺乏症(BH4D）患儿进行PTS，基因突变检测，明确患儿的诊断，确定治疗方案。同时初步了解PTS基因突变种类的分布情况。方法：研究对象为经尿蝶吟谱筛查和或口服BH4负荷实验的疑似BH4D患儿17例，分段扩增PTS基因全部编码区的6个外显子和第1内含子进行基因序列测定。结果：17例患儿均检测到携带PTS突变，被确诊为PTPSD。结论：PTPSD是BH4D
【机 构】
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首都儿科研究所遗传室 中日友好医院儿科
【出 处】
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第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会
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目的：本研究通过对新生儿筛查的疑似四氢生物蝶吟缺乏症(BH4D）患儿进行PTS，基因突变检测，明确患儿的诊断，确定治疗方案。同时初步了解PTS基因突变种类的分布情况。方法：研究对象为经尿蝶吟谱筛查和或口服BH4负荷实验的疑似BH4D患儿17例，分段扩增PTS基因全部编码区的6个外显子和第1内含子进行基因序列测定。结果：17例患儿均检测到携带PTS突变，被确诊为PTPSD。结论：PTPSD是BH4D的主要病因，PTS基因诊断是患儿诊断的必要有效手段，可使患儿获得早期诊断和正确治疗，避免出现严重的神经系统损害，同时为患儿家庭的产前诊断和遗传咨询提供有力的实验数据支持。
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文章介绍了气-微通约论，指出正气是生命始祖，也即生理微生物群(NMB)，正气减少，邪气、致病微生物便可趁虚而入，制约正气导致正气虚为发病之源。同时依据气-微通约论，对癌肿及艾滋病的病因进行分析，以期为中医治疗此类疾病提供依据。
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