【摘 要】
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目的 探讨传统细胞遗传学技术联合SNP-array(Single Nucleotide Polymorphisms array,SNP-array)在识别胎儿标记染色体(supernumerary marker chromosome,sSMC)来源中的
【机 构】
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湖南省妇幼保健院湖南省产前诊断中心 410008
【出 处】
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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议
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目的 探讨传统细胞遗传学技术联合SNP-array(Single Nucleotide Polymorphisms array,SNP-array)在识别胎儿标记染色体(supernumerary marker chromosome,sSMC)来源中的临床应用价值.方法 通过常规G显带技术分析胎儿染色体核型,针对发现的sSMC,应用N带和C带技术分析sSMC的结构,如果sSMC非随体或异染色质,进一步通过SNP-array辨别其来源并分析相应的表型.结果 通过对8575例产前诊断标本G显带核型分析发现5例标记染色体,其中4例为嵌合型.C显带示3例为异染色质结构,2例为非异染色质结构.这2例非异染色质结构病例进一步行SNP-array检测,结果示一例未见致病性CNV,另一例来源于4号染色体.结论 SNP-array能够在DNA水平上识别胎儿sSMC的结构,结合传统的细胞遗传学技术应用于产前诊断中,为确定sSMC的来源提供了可靠的产前诊断技术平台.
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