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<正>目的:文章针对两例中国半乳糖血症患儿,从分子水平对引起经典型半乳糖血症的基因半乳糖-1 -磷酸尿苷酰转移酶(GALT)基因进行了研究。方法:(1)RT-PCR扩增GALT全长cDNA。(2)cDNA 的亚克隆及对阳性克隆测序。(3)测序结果的酶切鉴定。并且利用大肠杆菌,酵母,人类三物种间相应基因在进化上的保守性以及前人对该基因在生化及分子生物学方面的研究成果,再结合患者在临床表