论文部分内容阅读
遗传性对称性色素异常症(DSH)是一种较少见的常染色体显性遗传性皮肤病，本文对1个DSH家系进行调查，并利用PCR和直接测序方法对其致病基因进行突变检测，以期发现在该家系中是否存在ADAR基因突变；同时检索国内外关于该基因突变的研究近况加以描述。
遗传性对称性色素异常症一家系突变研究
【摘 要】
：
遗传性对称性色素异常症(DSH)是一种较少见的常染色体显性遗传性皮肤病，本文对1个DSH家系进行调查，并利用PCR和直接测序方法对其致病基因进行突变检测，以期发现在该家系中是否存
【机 构】
：
西安交通大学第二医院皮肤科
【出 处】
：
第14次全国皮肤性病学术年会
【发表日期】
：
2008年期
其他文献
对表皮的增殖与分化的研究表明，表皮的角化过程也是角质形成细胞分化及凋亡的过程。表皮向终末分化过程不仅包括表皮终末分化特异性角蛋白表达，而且涉及到其它几种重要的角蛋白
会议
特应性皮炎(AD)亦称特应性皮炎，是临床常见的慢性炎症性皮肤病，不同时期的皮损免疫学特征不同，该类患者共同特点有强烈的家族倾向，变应原检测阳性率较高，血清IgE值升高，本文检测天
会议
皮疹是系统性红斑狼疮最常见表现之一，在SLE早期症状中多种症状组合占80％，单一症状或单一器官病变占20％，多种症状组合中三种最常见的症状组合为：1关节痛、发热、皮疹，2 关节肿痛、皮
会议
随着人类基因组计划的完成，这本由ATCG组成的生命天书已经摆在了所有生命科学领域科学家的案头，正确理解和阅读这本书已经成了生命科学的当务之急。表观遗传学研究是破译这本生
药疹是皮肤科常见病，临床有十种类型，其中重症药疹包括剥脱皮炎型药疹(红皮病型药疹，ED)，重症多形红斑型药疹(SJS)和中毒性表皮坏死松解型药疹(TEN)，本文介绍了一例老年重症药疹患
慢性荨麻疹是一种常见的皮肤病，是指每天或几乎每天出现一过性的风团，病程超过6周以上。自身免疫性荨麻疹是指血液内存在具有刺激组胺释放的自身抗体而导致的荨麻疹。自身免疫
荨麻疹是皮肤粘膜血管扩张及通透性增加而出现的一种局限性水肿反应，是临床上常见的皮肤病，属中医“瘾疹”表现为鲜红色或苍白色不规则风团，此起彼伏，可随瘙痒而增多，反复发作达3
会议
异位性皮炎(AD)是一种常见的慢性、复发性、炎症性皮肤病，各年龄段均可发病，儿童最常见，其特征为皮肤干燥、瘙痒剧烈、常有“异位性”家族史，发病机制尚未完全明确。近年AD的发病
会议