【摘 要】
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目的：归纳总结线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作(MELAS)综合征的临床表现,肌肉病理特点及基因热点突变.方法：对经过肌肉病理和基因检测确诊的25例MELAS综合征患者,回顾性分析MELAS综合征临床特点、肌肉病理表现和基因检测情况.结果：25 例MELAS 综合征患者中男11 例，女14 例，发病年龄3~39岁，平均15.0±9.4 岁；以癫痫为首发症状11 例，其次头痛6 例,视力下降和精神
【机 构】
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安徽中医药大学神经病学研究所附属医院神经内科(合肥 230061)
【出 处】
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华东地区第十三届脑电图与临床神经电生理学学术会议、2016年安徽省临床神经电生理学学术年会
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目的：归纳总结线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作(MELAS)综合征的临床表现,肌肉病理特点及基因热点突变.
方法：对经过肌肉病理和基因检测确诊的25例MELAS综合征患者,回顾性分析MELAS综合征临床特点、肌肉病理表现和基因检测情况.
结果：25 例MELAS 综合征患者中男11 例，女14 例，发病年龄3~39岁，平均15.0±9.4 岁；以癫痫为首发症状11 例，其次头痛6 例,视力下降和精神症状各2 例等；病程中癫痫21 例次最多见，其次头痛17 例次及卒中发作11 例次等；颅脑MRI 示22 例异常，以枕叶受损18 例次最多见，其次颞叶11 例次及顶叶9 例次等；肌肉病理示25 例均发现SSV 现象且SSVs 的细胞色素C 氧化酶活性增强，其次RRF 16 例次等；基因检测19 例患者存在A3243G 点突变，6 例未发现A3243G点突变。
结论：MELAS 综合征的临床以癫痫、头痛及卒中发作为主要症状，颅脑MRI 以不对称性枕颞顶叶受损为主，肌肉病理以SSVs 最多见，基因突变热点是A3243G 点突变。
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