【摘 要】
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目的 研究中国汉族人群中脊髓小脑性共济失调(SCAs)不同基因亚型的频率分布.方法 运用聚合酶链反应、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、Southern Blot、T载体克隆重组DNA技术结合
【出 处】
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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
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目的 研究中国汉族人群中脊髓小脑性共济失调(SCAs)不同基因亚型的频率分布.方法 运用聚合酶链反应、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、Southern Blot、T载体克隆重组DNA技术结合直接测序等技术对559例临床诊断为SCA的患者(363例常染色体显性遗传先证者,196例散发患者)进行了SCA1、SCA2、SCA3/MJD、SCA6、SCA7、SCA8、SCA10、SCA12、SCA17和齿状核红核苍白球路易体萎缩(DRPLA)致病基因多核苷酸病理重复突变检测分析.结果 在363个常染色体显性SCA家系中,发现有15个SCA1家系(4.13％),26个SCA2家系(7.16％),187个SCA3/MJD家系(51.52％),6个SCA6家系(1.65％),7个SCA7家系(1.93％),1个SCA12家系(0.28％)和1个SCA17家系(0.28％)家系,121个SCA家系未明确基因分型(33.33％)；在196例散发SCA患者中,发现有2例SCA1患者(1.02％),3例SCA2患者(1.53％),15例SCA3/MJD患者(7.65％),3例SCA6患者(1.53％),173例SCA患者未明确基因分型(88.27％)；未发现SCA8、SCA10和DRPLA型患者.结论 在中国汉族人群中SCA3/MJD为最常见的SCA亚型；其次为SCA2、SCA1、SCA7和SCA6；SCA12和SCA17比较少见,SCA8、SCA10和DRPLA罕见.SCA17亚型为国内首次报道.部分AD-SCA家系存在其它致病基因的作用,大部分散发SCA患者除遗传因素外还存在其它致病因素.
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