【摘 要】
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背景：唇腭裂为多基因遗传病,一般可通过产前详细的超声检查进行诊断,超声评估胎儿唇腭裂的临床特征对判断胎儿的预后非常重要.目的：欲通过回顾我院2008年1月至2016年3月所有唇腭裂胎儿的产前超声诊断情况,研究南方人群胎儿唇腭裂的发病特征.方法：回顾七年来所有超声诊断为唇裂/腭裂的245例病例,分析胎儿唇腭裂的发病特征.结果：在产前超声诊断的245例唇腭裂中诊断孕周为12-32周(平均孕周为24+6
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背景：唇腭裂为多基因遗传病,一般可通过产前详细的超声检查进行诊断,超声评估胎儿唇腭裂的临床特征对判断胎儿的预后非常重要.目的：欲通过回顾我院2008年1月至2016年3月所有唇腭裂胎儿的产前超声诊断情况,研究南方人群胎儿唇腭裂的发病特征.方法：回顾七年来所有超声诊断为唇裂/腭裂的245例病例,分析胎儿唇腭裂的发病特征.结果：在产前超声诊断的245例唇腭裂中诊断孕周为12-32周(平均孕周为24+6周)；共发现唇腭裂218例,唇裂27例(8∶1)；左侧、右侧、双侧及中央型唇/腭裂例数分别为88例、53例、44和18例；单纯型唇腭裂和综合征型唇腭裂例数分别为209例和36例(5.8∶1)；男女性别比例为3∶2；在已经行介入性产前诊断的93例病例中,发现13三体综合征6例,18三体综合征2例,染色体微缺失微重复各1例,标记染色体及臂间倒位等多态性共4例.结论：在我国南方人群的胎儿中,超声发现以单纯型唇腭裂为主,单侧特别是左侧发病多见,男多于女(3：2),综合征型唇腭裂以三体综合征特别是13三体发病率较高(19.35％),均需要详细的超声检查以及介入性产前诊断.
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