【摘 要】
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目的 肢带型肌营养不良症2A型是一种呈常染色体隐性遗传的肌肉疾病.位于常染色体15q15.1-q21.1的CAPN3基因突变引起骨骼肌肌细胞中钙依赖的中性半胱氨酸蛋白酶calpain-3
【出 处】
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第六届广东省中西医结合神经科学术会议
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目的 肢带型肌营养不良症2A型是一种呈常染色体隐性遗传的肌肉疾病.位于常染色体15q15.1-q21.1的CAPN3基因突变引起骨骼肌肌细胞中钙依赖的中性半胱氨酸蛋白酶calpain-3功能异常是其病因.主要表现为进行性四肢近端肌无力和肌萎缩,骨骼肌以外组织受累的情况目前仅有癫痫发作和右束支传导阻滞引起心律失常案例报道.本文将介绍一个肢带型肌营养不良症家系3个患者同时伴有高血压病.方法 以先证者为线索,收集家系临床资料,用PCR和DNA测序检测家系重要成员外周血白细胞CAPN3基因的突变情况.结果 先证者,男,44岁,主诉：不能独立行走4年余,小学和初中体育成绩比同学差,上大学时不能上体育课,上楼梯困难需要扶梯,但是双手仍可上举,接触头部,毕业后双手上举困难,不能接触到头部,37岁时不能独自行走,需扶墙.
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