论文部分内容阅读
目的 分析视网膜变性疾病的遗传方式，筛查其致病基因。方法 从2013 年1 月至2016 年2 月到第三军医大学第一附属医院眼科就诊的358 例视网膜色素变性病例进行二代测序，通过生物信息学分析、突变数据库比对、家系验证及其遗传方式确立致病基因。
基于二代测序的视网膜变性疾病的遗传方式及致病基因分析
【摘 要】
：
目的 分析视网膜变性疾病的遗传方式，筛查其致病基因。方法 从2013 年1 月至2016 年2 月到第三军医大学第一附属医院眼科就诊的358 例视网膜色素变性病例进行二代测序，通过生物信息学分析、突变数据库比对、家系验证及其遗传方式确立致病基因。
【机 构】
：
第三军医大学西南眼科医院;重庆市视觉损伤和再生修复重庆市重点实验室
【出 处】
：
第八届中国眼科学和视觉科学研究大会
【发表日期】
：
2016年5期
其他文献
UVB irradiation-induced dysregulation of plasma membrane calcium ATPase1and intracellular calcium ho
Objective Ultraviolet B(UVB)could lead to the apoptosis of human lens epithelial cell and be hypothesized to be one of the important factors of cataractogenesis.In the human lens,Ca2+-ATPase is a majo
Objective The elongation factor Tu GTP binding domain containing 2(Eftud2)encodes a GTPase which is a component of the spliceosome complex,processing precursor mRNAs to produce mature mRNAs and may be
目的 脂肪干细胞(Adipose-derivedstem cells,ADSCs)作为间充质干细胞的一种,具有多向分化潜能及强大的旁分泌作用。然而MSCs 通常并非均一的细胞,培养的细胞具有异质性,对于同一疾病的治疗功能必然不同。分离不同的亚群细胞,验证其对视网膜退行性疾病的治疗作用,将为临床治疗RD 提供优质供体细胞。
Purpose Inherited retinal dystrophies(IRDs)are a group of retinal degenerations presenting significant genetic and clinical heterogeneities,which have challenged the genetic and clinical diagnosis for
Purpose To identify the spectrum of RB1 gene mutation in Chinese retinoblastoma(RB)patients Methods A total of 38 RB patients,including 15 bilateral cases and 23 unilateral cases were included in this
目的 白内障是1 型和2 型糖尿病常见的眼部并发症。相比于“快速”的 1 型糖尿病性白内障(type 1 diabeticcataract,T1DC),缓慢进展的2 型DC(T2DC)研究很少,机制不明确。本研究的目的便是通过研究两种类型DC 早期晶状体内形态学、病理生理学差异来探索二者发病机制的不同,指导临床药物预防和治疗。
目的 阐明SIRT3 调控锰超氧化物歧化酶(manganese superoxide dismutase,MnSOD)在 糖尿病视网膜病变中的作用机制。方法(1)原代培养牛视网膜微血管内皮细胞(bovine retinal capillary endothelial cells,BRECs),分别在正常浓度葡萄糖(5 mM)、高浓度葡萄糖(30 Mm)、高浓度葡萄糖过表达SIRT3 的ECM培养基
Exome sequencing and functional study of CRYBB2 and GRHL2 mutations from a family affected by autoso
Purpose Congenital cataracts and orofacial cleft(OFC)are two anomalies in newborns,both of which have an important genetic component and could severely affect development and life quality of affected