112例闭经患者染色体分析

来源 :第6届中国医师协会全国检验与临床学术会议暨国际检验与临床高峰论坛 | 被引量 : 0次 | 上传用户:godheihei
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  目的 对112例闭经患者进行染色体核型分析,探讨染色体核型异常对性腺发育和表型的影响.方法 对2010年1月至12月来我院妇产科门诊就诊,因闭经患者进行染色体检查共112例,其中原发性闭经患者101例,继发性闭经患者11例,社会性别均为女性,年龄14-28岁.采用常规外周血淋巴细胞培养,应用G显带技术,镜下分析30个分散良好分裂相并行电脑显微摄像存图,对异常核型加倍分析.结果 112例闭经患者中发现正常女性核型67例,占总数的59.82%,总异常核型45例,占总数的40.18%,原发性闭经患者101例,异常核型42例,占总数的37.5%,继发性闭经患者11例,异常核型3例,占总数的2.68%.异常核型包括X染色体数目异常,共16例45,X共14例、另两例分别为45,X,21ps+和46,X,+mar,它们占总数的14.29%,占异常核型的35.56%,它们均表现出Turner综合症症状.X染色体嵌合型,本文共17例,核型分别为45, X/46, XX; 45, X/47, XXX; 45,X/46,X,+mar; 45,X /46,X, del (X)(q22); 45,X/46,X, i (Xq); 45, X/47,X, i (Xq) x2; 45,X/47,X, i(Xq) x2/46,X,+mar; 45,X/46,X,i(Xq) /47,X,i(Xq) x2; 45,X/46,XY;它们占总数的15.18%,占异常核型的37.78%,它们是由于X染色体分裂时发生不分离或分裂迟缓、丢失,形成一个和多个异常的细胞.本文结构异常8例,核型分别为46,X,i (Xq);46,X,del (X) (q21);46,XX,t(2;16)(q23; q24),它们占总数的7.14%,占异常核型的17.78%,其发生原因是受精卵在有丝分裂中期,着丝粒发生横裂, X短臂缺失,长臂复制而形成.两性畸形本文2例核型46,XY,它们占总数的1.79%,占异常核型的4.44%.多态现象,本文检出2例,核型为46,XX,21ps+和46,XX,22ps+,它们占总数的1.79%,占异常核型的4.44%,结论染色体核型异常是闭经的主要原因之一,对临床分析具有重要意义,做到早期检查,早期诊断能更好的指导临床合理治疗.
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