【摘 要】
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目的 面肩肱型肌营养不良症的发病机制迄今仍不明确,与染色体4q35亚端粒区SSLP-D4Z4-4qA/4qB序列的变异直接连锁,该区域结构复杂,存在种族异质性,本研究立足于中国人4q35/10q26亚端粒区的SSLP-D4Z4-4qA/4qB的基本结构特征,探讨其各种单体型频率和长度分布、易位方式情况等,分析其在FSHD致病中的可能作用.
【机 构】
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福建医科大学附属第一医院神经内科 350005
【出 处】
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中华医学会第十八次全国神经病学学术会议
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目的 面肩肱型肌营养不良症的发病机制迄今仍不明确,与染色体4q35亚端粒区SSLP-D4Z4-4qA/4qB序列的变异直接连锁,该区域结构复杂,存在种族异质性,本研究立足于中国人4q35/10q26亚端粒区的SSLP-D4Z4-4qA/4qB的基本结构特征,探讨其各种单体型频率和长度分布、易位方式情况等,分析其在FSHD致病中的可能作用.
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