【摘 要】
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目的 多内分泌腺瘤病(MEN1)相关胸腺类癌非常罕见,也是MEN1患者主要死亡原因之一,通过研究中国人群多发性内分泌腺瘤病1型相关的胸腺类癌的临床特征、基因突变及治疗,为
【机 构】
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200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科,上海市内分泌代谢病研究所
【出 处】
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中华医学会第九次全国内分泌学学术会议
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目的 多内分泌腺瘤病(MEN1)相关胸腺类癌非常罕见,也是MEN1患者主要死亡原因之一,通过研究中国人群多发性内分泌腺瘤病1型相关的胸腺类癌的临床特征、基因突变及治疗,为本病提供诊治经验.方法 对21个MEN1家系共42名MEN1患者临床资料进行收集整理,对MEN1基因全部外显子进行直接测序.结果 (1)42名MEN1患者中3名患者经术后病理证实为胸腺类癌,胸腺肿瘤均无异位激素分泌；男女比例1∶2,均无吸烟史,MEN1首发病变部位均为甲状旁腺,胸腺类癌诊断年龄分别为30、40、36岁,MEN1基因突变类型分别为259delT、A541T、Y276X.
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