【摘 要】
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目的:EML4-ALK融合基因是最新发现的非小细胞肺癌(NSCLC)分子靶点之一.迄今,尚缺乏大宗量中国肺癌人群中EML4-ALK融合基因阳性表达情况和其临床特征相关性分析.本研究目的将分析中国非小细胞肺癌患者中EML4-ALK融合基因的阳性率、亚型分布情况及其相关的临床病理生理特征;同时亦检测所有患者的EGFR基因外显子18-21及KRAS基因的突变情况,并分析它们之间的相关性.方法:(1)以从
【机 构】
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天津市肺癌研究所 天津医科大学总医院
【出 处】
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中国抗癌学会肺癌专业委员会第十二届全国肺癌学术大会
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目的:EML4-ALK融合基因是最新发现的非小细胞肺癌(NSCLC)分子靶点之一.迄今,尚缺乏大宗量中国肺癌人群中EML4-ALK融合基因阳性表达情况和其临床特征相关性分析.本研究目的将分析中国非小细胞肺癌患者中EML4-ALK融合基因的阳性率、亚型分布情况及其相关的临床病理生理特征;同时亦检测所有患者的EGFR基因外显子18-21及KRAS基因的突变情况,并分析它们之间的相关性.
方法:(1)以从细胞或组织提取的总RNA逆转的cDNA为模板，应用巢式PCR进行EML4-ALK融合基因的扩增，并通过PCR产物测序方法分析其亚型，以含有EMIR-ALK融合基因的H2228肺癌细胞株为阳性对服(2)应用基因测序法检测相应对照病例中的EGFR基因外显子18-21及KRAS基因突变情况;(3)分析EMIR-ALK.EGFR和KRAS基因异常之间的相关性，并进一步分析其与肺癌患者的临床病理生理特征。
结果:(1)应用巢式PCR，在208例非小细胞肺癌患者的组织标本中发现7例患者存在EML4-ALK融合基因的阳性表达，其阳性表达率为3.37％(7/208);(2)测序结果示7例EML4-ALK融合基因阳性患者的亚型分别为:V1亚型2例，V2亚型1例，V3亚型4例，其中V3b亚型1例和V3确混合型3例；
结论:(1)中国非小细胞肺癌人群中EML4-ALK融合基因的阳性整体表达率为3.37%(7/208)，其中，在优势人群女性、不吸烟、腺癌患者中其阳性率可高达15.2%(5/33)，与文献报道的在其他地区阳性率相仿，提示EML4-ALK融合基因的阳性率在不同种族中可能不存在差异的显著性;(2)中国非小细胞肺癌人群中，EML4-ALK融合基因的亚型主要分布为V3亚型(包括Via和V3b)，这与西方肺癌患者人群中报道的EML4-ALK融合基因亚型主要为V1和亚型V2是有一定的差异，提示在不同种族中EML4-ALK融合基因的亚型可能存在一定的特异性;(3)EML,4-ALK融合基因阳性易发生在较年轻的女性)不吸烟的肺腺癌患者中，而与患者的临床分期、肿瘤细胞的分化程度和有无转移无明显的相关性。
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