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目的：新一代测序技术又称高通量测序技术是2005年刚刚兴起并在迅速发展的一项技术,它具有成本低、速度快、通量高等特点,是对传统测序一次革命性变革.新一代测序技术仅用了短短的10年的时间里就成功地从科学研究转化为临床应用,在无创产前诊断、单基因遗传病诊断、器官移植排斥筛查以及肿瘤相关基因的检测方面发挥出巨大的应用价值.
方法：本文对近期新一代测序技术在肿瘤临床中的应用和研究进行了综述。
结果：主要包括检测胚系突变和单核甘酸多态性用于肿瘤预测预防、检测血浆中循环肿瘤DNA用于肿瘤的早诊、基于NGS的单细胞测序技术用于揭示肿瘤细胞的异质性、检测体细胞突变用于指导个体化、靶向治疗及疗效预测，同时还简要介绍了新一代测序技术在临床应用中面临的挑战。
结论：为新一代测序技术更好地服务于临床提供一个思路。