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目的:研究急性髓系白血病NPM1突变检测及临床意义.方法:采用免疫细胞化学法检测新鲜骨髓涂片细胞胞质异常定位的突变型NPM1蛋白,并用PCR扩增产物直接测序法来验证免疫细胞化学法的检测结果,对我院66例初发AML患者NPM1突变情况进行了初步研究.结果:66例初发AML患者中共检测出胞质定位的NPM1蛋白21例(31.8%),10名正常对照者均未发现胞质NPM1蛋白.