【摘 要】
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目的 探讨儿童家族性噬血细胞综合征(FHL)穿孔素基因(PRF1)突变情况及其与临床表现、预后之间的关系.方法 对2012年2月至12月就诊于徐州市儿童医院治疗的临床诊断为FHLH的4例患儿,分析其临床特点,采用聚合酶链反应(PCR)结合直接测序法检测到穿孔素基因外显子编码区突变.结果 例1女,2岁7个月.有家族史.姐姐2岁半时诊断为播散性脑脊髓炎死亡.
【出 处】
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2013年全国小儿血液与肿瘤学术会议
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目的 探讨儿童家族性噬血细胞综合征(FHL)穿孔素基因(PRF1)突变情况及其与临床表现、预后之间的关系.方法 对2012年2月至12月就诊于徐州市儿童医院治疗的临床诊断为FHLH的4例患儿,分析其临床特点,采用聚合酶链反应(PCR)结合直接测序法检测到穿孔素基因外显子编码区突变.结果 例1女,2岁7个月.有家族史.姐姐2岁半时诊断为播散性脑脊髓炎死亡.
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