【摘 要】
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目的:研究TGFB3基因是否为下颌前突的致病基因.方法:选择一个下颌前突家系,共20人,其中下颌前突患者9人.通过传统测序法,对该家系全部个体的TGFB3基因的外显子部分进行测序.结果:在TGFB3的第3个外显子151号位置,4名家系成员存在一纯合突变T/C;而一名家系成员在第6个外显子130号位置存在一杂合突变C/A;但未找到存在家系共分离的致病突变.结论:TGFB3可能不是下颌前突的致病基因.
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目的:研究TGFB3基因是否为下颌前突的致病基因.方法:选择一个下颌前突家系,共20人,其中下颌前突患者9人.通过传统测序法,对该家系全部个体的TGFB3基因的外显子部分进行测序.结果:在TGFB3的第3个外显子151号位置,4名家系成员存在一纯合突变T/C;而一名家系成员在第6个外显子130号位置存在一杂合突变C/A;但未找到存在家系共分离的致病突变.结论:TGFB3可能不是下颌前突的致病基因.
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