论文部分内容阅读
临床上精子发生障碍最严重的可导致非梗阻性无精子症(Non-Obstructive Azoospermia,NOA),约占所有男性不育症患者的十分之一。遗传变异与NOA发生的易感性密切相关,可通过不同效应强度和机制影响精子发生。前期,本研究团队系统分析了全基因组CNV、低频和高频遗传变异,以及特殊家系的突变与NOA的关联,初步展示了遗传变异与NOA关联的全貌,并且提出和尝试了多种动物模型在解析这些遗传变异中的作用。针对目前进展,我们进一步提出了后续工作的设想,并对临床转化应用提出了一定的展望。