【摘 要】
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成人骨软化症的少见病因之一为范可尼综合征(Fanconi syndrome,FS),是近端肾小管复合功能缺陷导致糖、蛋白质、氨基酸、磷酸盐等多种物质重吸收障碍性疾病.该病由Fanconi
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成人骨软化症的少见病因之一为范可尼综合征(Fanconi syndrome,FS),是近端肾小管复合功能缺陷导致糖、蛋白质、氨基酸、磷酸盐等多种物质重吸收障碍性疾病.该病由Fanconi于1931年首次报道.由于既往报道不多,临床认识不足,导致治疗的延误.FS分为原发性和继发性2类,继发性可由多种病因引起.本文报道1例以髋部疼痛为临床表现的31岁男性患者,因血清HLA-B27阳性被误诊为强直性脊柱炎多年.患者有骨、关节痛,低磷血症、血糖正常但尿糖阳性、氨基酸尿、蛋白尿、低钾血症时尿钾排出增多和高血氯性代谢性酸中毒,均提示符合FS的诊断.患者无明显先天性疾病,考虑为继发性FS.目前病因未明,在全麻下行左粗隆下截骨矫形、内固定,左股骨髁上截骨矫形、内固定,左下肢跨膝关节ilizarov外固定架固定术,经过术前心理护理,术后密切观察,功能锻炼,饮食健康指导,出院宣教护理等精心护理,使本病例膝关节复合畸形获满意矫正,双下肢基本等长,行走功能恢复良好,未发生针道严重感染、血管、神经损伤、骨不愈合,及膝关节僵硬的并发症,牵拉成骨技术矫正膝关节重度复合畸形,能够用微创的矫形外科技术同期矫正重度膝关节屈曲、内翻、外翻、小腿旋转和下肢短缩畸形,畸形矫正符合生物学原理,获得了用传统骨科技术无法达到的疗效,具有良好的应用前景.
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