3例SCN8A相关性癫痫患者的临床研究

• 作 者: 渠蕊 戴园园
• 机 构: 徐州医科大学附属医院
• 发表日期: 2004年期

<正>目的探讨SCN8A基因突变相关儿童癫痫的临床特点。方法回顾性分析3例SCN8A基因突变相关儿童癫痫的临床资料。结果 3例患儿均为足月儿,起病年龄分别为生后1y5m、6m、3m,其发作类型及脑电图表现多样化,突变位点分别为c.1897(exon12)C>G、c.5498A>G、c.4435(exon25)A>G,从良性家族性婴儿癫痫发作(BFIS)到严重程度不一的癫痫性脑病。