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中链酸基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCADD)是一种常染色体隐性遗传病，主要表现为线粒体脂肪酸的β-氧化异常，并因此出现一系列相应代谢指标异常。在我国目前对该病尚无典型病例及系统研究状况的报道。本文报告一例。
以黄疸为首发症状中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCADD)一例
【摘 要】
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中链酸基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCADD)是一种常染色体隐性遗传病，主要表现为线粒体脂肪酸的β-氧化异常，并因此出现一系列相应代谢指标异常。在我国目前对该病尚无典型病例及系统
【机 构】
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浙江大学医学院儿童医院
【出 处】
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2007年第十一届全国儿科病理学术研讨会
【发表日期】
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2007年期
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