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多指(趾)畸形是我国常见的先天畸形之一，最常见的类型为拇指多指畸形，也称重复拇指或复拇指畸形.其发生率约为0.08‰-0.18‰[1].其致病因素较多，多数患者并无家族史，但也发现有多个多指畸形家系[2].符合常染色体显性遗传病模式，存在外显不全的情况患者常有家族史，也是许多遗传性畸形综合征的特征畸形之一.普遍认为重复拇指畸形受遗传因素影响较大，也有研究表明母亲孕期吸烟，接触农用化学物质，或者妊娠合并糖尿病，出生多指婴儿的危险性增大[3].