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脑海绵状血管畸形(CCMs)是脑血管畸形中最常见的一种，发生率约为0.6％.CCMs发病呈家族性或散发性两种方式.该病以脑部团状毛细血管扩张为特征，毛细血管由单层内皮细胞组成，其间没有脑组织.因血管内皮屏障发生改变，导致血管通透性增高，红细胞外渗，并继发脑实质炎性反应.CCMs患者可表现为癫痫、局灶性神经功能缺损、非特异性头痛等，其中最常见并发症为出血性脑卒中.近年来有关CCMs血管缺陷发生细胞机制的研究取得了很大进展，本文就CCMs发病机制的最新研究成果及散发性或家族性CCMs的新型治疗手段进行综述.