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目的:研究低密度脂蛋白受体(low density lipoprotein receptor,LDL-R)基因Hinf I酶切位点多态性与高胆固醇血症的关系.方法:应用聚合酶链技术-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测548例高胆固醇血症、290例边缘高胆固醇血症及187例正常血脂人群LDL-R基因第9、10、14外显子的Hinf I酶切位点多态性.结果及结论:低密度脂蛋白受体基因Hinf I位点存在基因多态性,H+H+基因型及H+等位基因与高胆固醇血症,尤其是男性高胆固醇血症有着密切的关系,是中国人高胆固醇血症产生的原因之一。