【摘 要】
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目的：评价基因组测序技术在诊断缺失型脊肌萎缩症(spinal muscularatrophy,SMA)中的应用.方法：应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增100例SMA临床确诊患儿和11
【机 构】
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北京,首都儿科研究所遗传室 100020
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目的：评价基因组测序技术在诊断缺失型脊肌萎缩症(spinal muscularatrophy,SMA)中的应用.方法：应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增100例SMA临床确诊患儿和110例对照样本的运动神经元存活(spinal muscularatrophy,SMN)基因,基因组测序技术通过识别扩增片段中SMN1和SMN2的4个差异位点用来诊断SMN1的纯合缺失,并以MLPA检测做为验证.结果：100例SMA样本中基因组测序显示差异位点仅有SMN2基因特有碱基峰,MLPA检测示SMN1与SMN2拷贝数为0:2或0:3,表明SMN1基因纯合缺失.对照组中5例样本的差异位点仅为SMN1基因特有碱基峰,SMN1与SMN2拷贝数为2:0,为SMN2纯合缺失.105例样本的差异位点均为杂合峰,SMN1与SMN2拷贝数为2:2,未显示SMN1和SMN2的缺失.所有测序结果与MLPA检测结果一致.结论：基因组测序技术在进行缺失型脊肌萎缩症的分子诊断中具有特异、准确、实用的特点.
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