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描述1例成年发病,以尿崩症为首发症状的2型巴特综合征(BS)患者的临床特征、实验室检查及影像学特点,并对该家系进行致病基因突变分析研究.
成年发病的2型巴特综合征一家系突变基因分析
【摘 要】
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描述1例成年发病,以尿崩症为首发症状的2型巴特综合征(BS)患者的临床特征、实验室检查及影像学特点,并对该家系进行致病基因突变分析研究.
【机 构】
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266003 青岛大学医学院附属医院中心实验室和肾内科 青岛大学医学院附属医院内分泌科
【出 处】
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第十七届华东肾脏病论坛暨山东省肾脏病年会
【发表日期】
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2017年6期
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