【摘 要】
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目的 研究INI1在上皮样肉瘤(epithelioid sarcoma, ES)中的免疫表型和分子遗传学改变及其在诊断中的作用.方法 收集20例ES患者的存档蜡块、临床病理资料,采用免疫组织化
【机 构】
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南京军区南京总医院病理科 江苏南京 210002
【出 处】
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第十四届全军诊断病理、第八届全军病理技术及第十一届北方四战区病理学术会议
论文部分内容阅读
目的 研究INI1在上皮样肉瘤(epithelioid sarcoma, ES)中的免疫表型和分子遗传学改变及其在诊断中的作用.方法 收集20例ES患者的存档蜡块、临床病理资料,采用免疫组织化学法(EnVision 法)检测相关免疫标志物,同时运用直接测序法及荧光原位杂交(FISH)方法检测ES中INI1基因的突变及ES缺失情况.结果 20名患者年龄范围16～75岁,(平均40.2岁).其中经典型ES的平均年龄为37.9岁,而近端型ES的平均年龄为42.0岁.男女比例为1.2∶1.发病部位：经典型主要位于上下肢,而近端型常在会阴部及外生殖区.镜下经典型ES常由上皮样细胞和梭形细胞构成肉芽肿样结构常伴中心坏死,肿瘤细胞胞浆红染,上皮样细胞常位于结节中心,逐渐过渡为周围梭形细胞,细胞间有丰富的胶原穿插其中.近端型ES呈多结节弥漫结构,细胞以上皮样大细胞为主,细胞异型性明显.少数病例以横纹肌样细胞为主与恶性横纹肌样瘤在形态学上无法区分.免疫组化结果显示：全部病例Vim均弥漫阳性,CKpan、CK8、EMA、CD34、的阳性表达率分别为80％ (16/20)、75％ (15/20)、90％(18/20)、65％ (13/20).CK7仅1例(5.0％,1/20)阳性且为灶性.S100的阳性率为25％(5/20),且均为灶性及弱阳性.CD31、HMB45所有病例均为阴性.INI1在经典型ES和近端型ES中的失表达率分别为76.9％ (10/13)和71.4％ (5/7).INI1基因的突变仅出现17％ (1/6)的ES中,为两个位点的错义突变,而纯合性,杂合性缺失及单倍体出现于72.7％的病例.结论 ES组织学上变异大,有多种形态学亚型,诊断上的困难较大.1NI1表达缺失在ES中频繁出现.结合病史,联合应用INI1、CKpan、CK8、EMA、CD34等指标,对ES诊断及鉴别诊断很有帮助.ES中INI1失活的机制与INI1基因的缺失关系密切而不是突变.
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