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目的 对一例HANAC 综合征患者进行临床、病理及基因的分析.方法 收集患者病史、家族史，进行影像学检查、皮肤活检.对患者及家族成员进行COL4A1 基因突变分析.结果 50 岁女性患者，临床表现为遗传性血管病、肾病、动脉瘤和肌肉痉挛综合征，符合典型的HANAC 综合征的临床表现，皮肤组织可见典型的血管基底膜普遍性增厚.COL4A1基因检测发现2 个异常位点，其中位于第25 外显子的 A1663C为SNP 位点，位于第1 外显子的A1A/G 是杂合子突变，并且是起始密码子的突变.结论 COL4A1 基因检测证实本例HANAC 综合征为第1 外显子杂合子突变，且为起始密码子突变所致.