【摘 要】
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目的 分析一例先天性肾病综合征患儿基因突变情况及其临床特点。方法 研究对象为1例先天性肾病综合征患儿及其父母,取其静脉血4ml,提取基因组DNA,行NPHSI、NPHS2基因检测
【出 处】
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中国医师协会第三次全国新生儿科医师大会
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目的 分析一例先天性肾病综合征患儿基因突变情况及其临床特点。方法 研究对象为1例先天性肾病综合征患儿及其父母,取其静脉血4ml,提取基因组DNA,行NPHSI、NPHS2基因检测,收集患儿的临床资料。结果 患儿血、尿巨细胞病毒全项检测均阳性,规律足量抗病毒治疗未见改善,患儿有逐渐加重的重度低蛋白血症及重度水肿,在患儿基因检测中发现了NPHS1的G928A (D310)的杂合突变,发现2种碱基变异,E117K (rs3814995),IVS18,+5G＞A,经比对第1种为单核苷酸多态性,第2种突变为位于内含子的变异(IVS 18,+5G＞A)未见报道,意义有待研究。其父亲、母亲尿检正常,父亲基因检测没有第8外显子G928A (D310)突变,但存在两种碱基变异,E117K(rs3814995),(IVS18,+5G＞A)。
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