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结节性硬化症伴发双肾巨大血管平滑肌脂肪瘤一家系TSC基因突变分析
结节性硬化症伴发双肾巨大血管平滑肌脂肪瘤一家系TSC基因突变分析
来源 :第十七届华东肾脏病论坛暨山东省肾脏病年会 | 被引量 : 0次 | 上传用户:newpeoplea
【摘 要】
:
描述结节性硬化症(TSC)伴发双肾巨大血管平滑肌脂肪瘤1家系患者的临床特征并对该家系进行致病基因突变分析研究.
【作 者】
:
张瑞晓
邵乐平
【机 构】
:
266003 青岛大学医学院附属医院中心实验室和肾内科
【出 处】
:
第十七届华东肾脏病论坛暨山东省肾脏病年会
【发表日期】
:
2017年6期
【关键词】
:
结节性硬化症
双肾巨大血管平滑肌脂肪瘤
临床特征
致病基因
基因突变
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描述结节性硬化症(TSC)伴发双肾巨大血管平滑肌脂肪瘤1家系患者的临床特征并对该家系进行致病基因突变分析研究.
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