中国大陆脊髓小脑性共济失调38亚型基因突变分析

• 作 者: 刘振 曾胜 曾俊晟 周瑶 曾宪峰 沈璐 江泓
• 机 构: 中南大学湘雅医院神经内科
• 发表日期: 2004年期

<正>背景脊髓小脑性共济失调38亚型(spinocerebellar ataxia type 38,SCA38)是最近在3个意大利家系和一个法国家系中报道的SCA新亚型,由其致病基因极长链脂肪酸延长酶5基因(the elongation of very long chain fatty acids-5 gene,ELOVL5)的两种错义突变(c.214C>G/p.Leu72Val,c.689G>T/p.Gly230Val)导致。