【摘 要】
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研究目的：将单核苷酸多态序列分析技术(single nucleotide polymorphism,SNP)应用于植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening,PGS),建立技术平台。材料与方法
【机 构】
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人类干细胞国家工程研究中心 遗传中心 410078
【出 处】
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中华医学会第六次全国生殖医学学术会议
论文部分内容阅读
研究目的：将单核苷酸多态序列分析技术(single nucleotide polymorphism,SNP)应用于植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening,PGS),建立技术平台。材料与方法：选用10例已知特殊核型的人类胚胎干细胞系分别挑取单个细胞,包括5例21三体、3例16三体,以及2例XXYY核型细胞系；63例发育较好的淘汰囊胚,激光活检滋养层细胞。对上述单个细胞以及少数滋养层细胞样本进行全基因组扩增,再应用SNP芯片(NSP250k,Affymetrix)对产物进行操作分析。剩余囊胚滋养层细胞玻片固定,针对分析结果进行FISH验证。结果与结论：成功建立了SNP芯片对早期胚胎进行植入前遗传学筛查的技术平台，FISH验证确保了平台的稳定可靠，该技术可在一次杂交基础上筛查全套23对染色体的非整倍体异常，还能精确判定染色体断裂区域，应用前景广泛。此外，因全程序系统分析，排除了人为干扰以及人为判定杂交信号的不确定性，避免了因杂交信号不清晰或背景较高而产生FISH误判的情况，对于植入前遗传学筛查应用前景广阔。
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