【摘 要】
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目的 在中国南方汉族人群中对富含脯氨酸的跨膜蛋白2(Proline-rich transmembrane protein 2,PRRT2)基因筛查阴性的发作性运动障碍患者(Paroxysmal Dyskinesias,PD) 进行
【机 构】
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广州医科大学附属第二医院神经科学研究所,神经遗传与离子通道省部共建教育部重点实验室
【出 处】
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第六届广东省中西医结合神经科学术会议
论文部分内容阅读
目的 在中国南方汉族人群中对富含脯氨酸的跨膜蛋白2(Proline-rich transmembrane protein 2,PRRT2)基因筛查阴性的发作性运动障碍患者(Paroxysmal Dyskinesias,PD) 进行基因拷贝数变异(copy-number variations,CNVs)筛查,确定位点,探讨PRRT2的CNVs 与PD临床表型的关系,为PD患者的基因诊断和临床研究提供依据,以助遗传咨询和临床治疗.方法 收集及随访在2004年至2012年就诊于广州医科大学附属第二医院癫痫中心的PD患者,整理患者临床资料,采集外周血DNA,通过设计PRRT2基因探针,进行多重荧光竞争性PCR,分析数据寻找CNVs位点,并与对照比对,进行相关性分析.结果 在PRRT2突变筛查阴性的PD患者中发现2个散发病例存在大片段缺失,缺失范围约1.8Mb.结论 PRRT2的拷贝数变异可能是导致发作性运动障碍患者的另一重要致病因素.
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