【摘 要】
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目的：探讨N-乙酰基转移酶2(NAT2)基因多态性与膀胱癌遗传易感性的关系.方法：以病例对照研究方法,应用等位基因特异性聚合酶链反应(ASPCR)和聚合酶链反应-限制性片段长度多
【机 构】
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Department of Urology, First Affiliated Hospital of Zhengzhou University, Zhengzhou 450052
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目的：探讨N-乙酰基转移酶2(NAT2)基因多态性与膀胱癌遗传易感性的关系.方法：以病例对照研究方法,应用等位基因特异性聚合酶链反应(ASPCR)和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,分别检测78例膀胱癌患者和80例非肿瘤患者外周静脉血中NAT2的3种突变等位基因(NAT2*5,NAT2*6和NAT2*7).并对所有患者的基因型与吸烟、职业暴露,嗜食熟肉状况和膀胱癌病理特征的相互关系进行统计分析.结果：158例标本中,共检测到NAT2*4,NAT2*5,NAT2*6和NAT2*74种NAT2等位基因.膀胱癌组中NAT2慢基因型分布频率(29.5％)显著高于对照组(16.3％)(P＜0.05)；膀胱癌组吸烟人群分布及吸烟人群NAT2慢基因型分布频率分别为58.9％和32.6％,均显著高于对照组(42.3％和18.2％)(P＜0.05)；膀胱癌组职业暴露人群分布及职业暴露人群NAT2慢基因型分布频率分别为30.8％和66.7％,均显著高于对照组(17.5％和28.6％)(P＜0.05)；膀胱癌组嗜食熟肉人群分布及嗜食熟肉人群NAT2慢基因型分布频率分别为41.8％和40.6％,与对照组(33.8％和37％)之间的差异无统计学意义；膀胱癌组中NAT2慢基因型与膀胱癌组织分级呈显著相关性,G2、G3肿瘤患者的慢基因型频率(61.5％)高于G1患者的慢基因型频率(23.1％)(P﹤0.05).结论：携带NAT2慢基因型人群患膀胱癌的风险性增加；NAT2慢基因型与吸烟、职业暴露因素交互作用使患膀胱癌的风险性增加；携带NAT2慢基因型的膀胱癌患者肿瘤恶性程度较高,浸润性强,预后不良.
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