论文部分内容阅读
皮肤复杂疾病亦称多基因或多因子皮肤遗传病,由遗传和环境等因素相互作用所导致,发病率高、危害性大、遗传异质性强、种族差异性明显。其特征表现为分布具有家庭聚集倾向:同卵双生患病一致率高于异卵双生:亲属关系级别低则发病率也降低,近亲婚配的子女发病风险增高;微效多基因的累积效应可表现在病情严重程度上。
判断哪些疾病是皮肤复杂疾病则需要充分了解皮肤复杂疾病的概念、特点及界定标准并且通过遗传流行病学和遗传模式分析进行综合判断。本文深入研究皮肤复杂疾病具有重大意义,其研究策略分为遗传流行病学分析、探讨环境诱发因素,运用连锁及关联分析定位与搜寻易感基因,明确疾病相关阳性SNP位点及风险单倍型,利用生物信息学对易感基因进行功能预测,依据基因的具体特性采用相应的功能研究方法明确并鉴定其功能,开展基因与基因及基因与环境间交互作用的研究、进而构建模拟疾病发病调控的空间网络模型,为皮肤复杂疾病的诊断、治疗及预防奠定理论基础。